Refsum hastalığı

Periferik nöropati, serebellar ataksi, retinitis pigmentosa, beyin-omurilik sıvısıda protein düzeylerinde yükselme ve daha seyrek olarak kemik ve deride değişikliklerle ortaya çıkan ve ender görülen resesif ailesel fitanik asit metabolizması, bozukluğu.