Fabry hastalığı

Beta-galaktozidaz eksikliğinden kaynaklanan, anjiyokeratomlar, akroparesteziler, korneada opkalaşmalar, tekrarlayan febril nöbetler ile böbrek veya kalp yetmezliğine yol açan bir sfingolipidoz. Triheksozilseramit katabolizması için gerekli olan lizozomal alfa-galaktozidaz A enziminin X bağlantılı eksikliğinden ileri gelir. Başta damarlar, kalp ve böbrekler olmak üzere birçok dokuda glikolipit birikimi ile karakterizedir.

İlişkili Konular:

  • Gaucher hastalığı [Gaucher's disease]
  • globoid hücre lökodistrofisi [globoid cell leukodystrophy]
  • kolesteril ester depo hastalığı [cholesteryl ester storage disease]
  • metakromatik lökodistrofi [metachromatic leukodystrophy]
  • Niemann-Pick hastalığı [Niemann-Pick disease]
  • Sandhoff hastalığı [Sandhoff's disease]
  • sfingolipidoz [sphingolipidose]
  • Tay-Sachs hastalığı [Tay-Sachs disease]
  • Wolman hastalığı [Wolman's disease]